臨床研究部

国立病院機構では研究ネットワークの構築をしています。 当院では、院内標榜の臨床研究部を設置しています。

■ネットワーク参加領域

  • がん一般
  • 循環器
  • 神経・筋疾患
  • 成育医療
  • 糖尿病
  • 骨・運動器疾患
  • 血液循環
  • 呼吸器疾患
  • 肝疾患
  • 重症心身障害児(者)
臨床研究部では遺伝子解析センターを設置しております。
遺伝子疾患、遺伝病に対して、遺伝子解析を行い、遺伝子診断を提供しています。
1)遺伝子診断
  原則、生殖・遺伝科にて遺伝カウンセリングを行ったのち、遺伝子検査を受託しています。
  主に出生前診断について罹患診断を行っています。
 

■遺伝子診断に対応している疾患

対象疾患 遺伝子 方法
遺伝子 筋緊張性ジストロフィー  DMPK CTGリピート回数同定
デュシェンヌ型筋ジストロフィー

ジストロフィン

多型を用いたアリル解析
エクソン欠失解析
MLPA法(Probe)

致死性軟骨形成不全  FGF-R3 FGFR3遺伝子配列解析
21水酸化酵素欠損症  CYP21A2 欠失・遺伝子変異解析
球脊髄性筋委縮症 アンドロゲン受容体 CAGリピート回数同定
デ・ランゲ症候群 NIPBL 遺伝子配列解析
鎖骨頭蓋異骨症 RUNX2 遺伝子配列解析
副腎白質ジストロフィー ABCD1 遺伝子配列解析
色素失調症 NEMO 遺伝子配列解析(準備済・解析未)
ペリセウス・メルツェバッヘル病 PLP GJB12 遺伝子配列解析(準備済)

2)多型解析:個人識別、奇胎診断

流産・奇胎妊娠鑑別遺伝検査

流産と奇胎妊娠を鑑別するための遺伝子検査を行っています。

流産内容物、または奇胎除去術後の検体が、流産か奇胎か不明な場合、遺伝子検査によって鑑別が可能です。
臨床研究として施行するため、

  • 個人情報は不要です
  • 費用は郵送料のみ御負担下さい(着払いは御遠慮願います)
  • 検査を行うことに対しての同意は各施設で行って下さい

送付方法)

宅配便等で、臨床研究部宛送付して下さい。
クールでなくても可ですが、暑い時期はアイスノン等を同封して下さい。

診断に必要な検体)

患者血液: 染色体検査用スピッツもしくはEDTA・2Naスピッツにて、2~5ml採血して下さい。
(配偶者血液は基本的に不要です)

検体:(できれば、生理的食塩水で血液を洗い流して)多くても親指大くらい程度の量を滅菌カップ
(封がしっかりしているもの)に入れて下さい(ホルマリン浸漬したものは不可です)

■胞状奇胎遺伝子診断シート:記入の上、同封して下さい。

結果を発表・論文等に公表される際はご連絡下さい。


連絡先
臨床研究部
病院代表 0977-24-1221 内線279
専用電話・FAX  0977-24-1632

アクセスマップ

〒874-0840 大分県別府市大字鶴見4548番地 TEL:0977-24-1221 FAX:0977-26-1163

Copyright (C) 2016 Nishibeppu National Hospital. All Rights Reserved.